ما هو مرض SMA؟ كيف ينتقل المرض
ضمور العضلات الشوكي (SMA)
الضمور العضلي النخاعي مرض وراثي يصيب الخلايا العصبية التي تعمل على العضلات وتطلق على العصبون الحركي الثاني. هذا المرض ، الموروث وراثيًا بمصطلح صبغي جسمي متنحي ، هو في الواقع بمعدل لا يمكن الاستهانة به على أنه واحد من كل 50 حاملًا. نظرًا لكونها متنحية ، فإن احتمال حدوثها يبلغ حوالي 1 من 10000.
ينقسم الضمور العضلي النخاعي إلى 4 أنواع من حيث عمر البداية ومراحل التطور ؛
SMA Type 1: يُعرف أيضًا بمرض Werding Hoffman ، وهو أشد أشكال المرض التي تظهر منذ فترة حديثي الولادة. قد يشتبه في أن الحركات في رحم الأم غير كافية في متابعة ما قبل الولادة بالموجات فوق الصوتية. بعد الولادة ، هناك علامات مثل عدم القدرة على حركات المولود الجديد ، والرخاوة ، التي نسميها نقص التوتر الواضح ، وصعوبة المص والبلع ، وبحة في الصوت. يحتاج هؤلاء الأطفال الذين يعانون من قصور شديد في الجهاز التنفسي إلى دعم جهاز التنفس الصناعي وغالبًا ما يموتون قبل أن يكبروا.
SMA Type2: تبدأ الأعراض قبل سن 1.5. لا يمشي. يمكنه أن يمسك رأسه ويجلس. ومع ذلك ، لا يمكنه الانتقال من وضعية الاستلقاء إلى وضعية الجلوس. إنه جدول الوزن المتوسط.
SMA Type 3 (متلازمة Kugelberg Welander): يبدأ في الظهور بعد 1.5 سنة من العمر. إنه شكل الضوء. على الرغم من قدرتهم على المشي ، إلا أنهم يعانون من ضعف عام في العضلات. بشكل عام يوجد ضعف في الساقين والذراعين وصعوبة في صعود السلالم وصعوبة في الانحناء.
SMA Type 4: هو النوع الذي يظهر عند البالغين. يوجد ضعف في الذراعين والساقين ، وتبدأ الصعوبة في المشي في سن متأخرة.
كيف يتم تشخيص مرض SMA؟
الدكتور. سيفدي أولوسوي: مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي وغير معدي. يتم التشخيص عن طريق الكشف عن اضطراب egen ذي الصلة في عينة دم واحدة مأخوذة من المرضى. إذا كان هناك مرض في الأسرة ، فيمكن تشخيصه أثناء الحمل.
يعاني الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي من تغيرات في الذراعين والساقين بسبب ضعف العضلات واسترخاء المفاصل والنمو. الجنف ، الذي يتطور نتيجة ضعف العضلات والمعروف باسم انحناء العمود الفقري ، هو اضطراب شائع لدى هؤلاء المرضى. خاصة في حالات الجنف الحاد ، تؤدي الضائقة التنفسية الناتجة عن انخفاض سعة الرئة إلى العلاج الداعم للجهاز التنفسي.
ما هي طرق العلاج؟
لسوء الحظ ، لا توجد طريقة كاملة أو دواء كامل لمرض ضمور العضلات الشوكي. على الرغم من استمرار الدراسات الواعدة في السنوات الأخيرة ؛ كعلاج داعم ، خاصة من أجل تحسين نوعية حياة المرضى ؛ يتم تطبيق تدخلات تقويم العظام والعلاج الطبيعي والعلاج التنفسي. مع تطورات تقويم العظام التي ستصحح الجنف النامي ، يتم تحسين وضعية الجلوس ووضع المريض وجعل عمل الجهاز التنفسي أكثر راحة. بفضل العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي وتمارين التنفس ، يتم تقليل الضعف في عضلات الجهاز التنفسي إلى حد ما ، ويتم محاولة تحسين نوعية الحياة من خلال الأوضاع التي تساعد على الاسترخاء في التنفس. هؤلاء المرضى معرضون لخطر الإصابة بالتهابات الرئة المتكررة بسبب عدم قدرتهم على إفراز إفرازاتهم بشكل كافٍ ، وتسرب المغذيات إلى الجهاز التنفسي بسبب ضعف العضلات. تغذية قليلة ومتكررة ،قلة الطعام ، واستخدام الذقن والوضعية المستقيمة أثناء التغذية ، والصرف وطرق الشفط لإزالة الإفرازات مفيدة. يمكن استخدام تطبيقات الأجهزة الشخصية (تقويم العظام) لمنع التشوهات.
ونتيجة لذلك ، فإن المتبرع الوحيد الذي لدينا لهذا المرض العصبي العضلي الحزين ، والذي لم يتم علاجه بشكل كامل بعد ، وتختلف في شدته حسب أنواعه سيتم تنفيذ كل النهج الداعم الضروري من أجل تحسين وظائف حياة المرضى.