بعد وفاة العديد من الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي ، انتشرت رسائل التوعية على وسائل التواصل الاجتماعي. أولئك الذين لم يسمعوا عن متلازمة الطفل الرخو بدؤوا في البحث عن ضمور العضلات الشوكي. ما هو ضمور العضلات الشوكي ، كيف نفهم وما هي أعراضه؟ تتسبب الأمراض الوراثية الشائعة في بلادنا في وفيات الرضع. يمكن تعريف SMA ، الذي تسببه حركة الخلايا العصبية ، على أنه ذوبان العضلات وضعفها بسبب تشوه الجهاز العصبي الذي يتحكم في حركات العضلات. التفاصيل هنا ...
ما هو مرض SMA؟
في جميع أنواع هذا المرض ، تتأثر الأعصاب الحركية في منطقة واحدة من الحبل الشوكي. أخذ SMA مكانه في الأدب مع أعراض ذوبان العضلات وضعفها بسبب تشوه الجهاز العصبي الذي يتحكم في حركات العضلات. هناك مراحل لمرض SMA. أخطر مرحلة تسمى SMA Type 1. يمكن رؤية أعراض مرض SMA من النوع 1 منذ الطفولة. ومن بين هذه الأعراض مشاكل مثل البلع وصعوبة التنفس وعدم القدرة على الجلوس بدون دعم.
أنواع مرض SMA
عادة ما يظهر النوع 4 SMA عند البالغين ، حيث يحدث الضعف في الذراعين والساقين. ومع ذلك ، يمكن للمرضى المشي عادة في هذا النوع من مرض ضمور العضلات الشوكي. مرة أخرى ، في النوع 3 SMA ، يمكن للمرضى الوقوف والمشي. ومع ذلك ، في النوع 2 والنوع 1 SMA ، يصبح التحكم ضعيفًا جدًا. في النوع 2 SMA ، يتمتع المرضى بالتحكم في الرأس ، ويمكنهم الجلوس ولكن لا يمكنهم الوصول إلى وضع الجلوس من الاستلقاء. في النوع 1 SMA ، يكون التحكم في الرأس ضعيفًا جدًا أيضًا في المرضى الذين لا يستطيعون الجلوس بشكل مستقل. في النوعين 1 و 2 من SMA ، هناك تأخير في النمو البدني للطفل. من أهم المشاكل في حالات ضمور العضلات الشوكي هو انحناء العمود الفقري والذي يسمى الجنف. يكون تطور الجنف سريعًا جدًا في حالات ضمور العضلات الشوكي الذين لا يستطيعون المشي. تظهر التشوهات في الذراعين والساقين في الغالب في المرضى الذين لا يستطيعون المشي. عادة في الساقين والأردافهذه اضطرابات في شكل الانحناء في مفاصل الركبة والكاحل. تشوهات الذراعين أقل شيوعًا. يكون مفصل الكوع أكثر إصابة.
مرض SMA هو حالة تظهر في كل 6000-10000 ولادة. نظرًا لأنه مرض وراثي متنحي ، يجب أن يكون الناقل قد تلقى جينات معيبة من كل من الأم والأب. الجين المعيب الموروث من والد واحد لا يسبب ضمور العضلات الشوكي. هذا هو 25 في المائة لكل ولادة في الولادات المتوقعة للوالدين المعرضين للخطر.
كيف تفهم SMA؟
يلزم إجراء سلسلة من الفحوصات والفحوصات في مرحلة أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي وتشخيصه. يمكن رؤية حالات مثل الضعف ، وعدم القدرة على المشي ، والتنفس ، والبلع ، ووظائف المضغ في أمراض مختلفة كما هو موضح في SMA. هذه الأعراض لا تعني بالضرورة ضمور العضلات الشوكي. هذا يتطلب سلسلة من الفحص والتشخيص العصبي. هنا ، أحد أهم الاختبارات هو الفحص المسمى EMG (مخطط كهربية العضل). تُفهم حالة العضلات والأعصاب من خلال وضع أقطاب كهربائية في العضلات. يتم فحص بعض مستويات الإنزيم عن طريق اختبارات الدم. هذه الاختبارات مهمة في تمييز SMA عن الأمراض العصبية والعضلية الأخرى. خاصة في النوعين 1 و 3 من SMA ، فإن الزيادة الطفيفة في قيم الكرياتين فوسفوكيناز (CPK) ، ونتائج تخطيط كهربية العضل (EMG) ونتائج خزعة العضلات هي معايير مهمة تدعم تشخيص المرض.
واحد من كل ستة آلاف مولود
وفقًا للتجربة التي أجريت في جامعة إدنبرة ، فإن تشخيص ضمور العضلات الشوكي الذي يُلاحظ في واحدة من كل 6 آلاف ولادة يتم عن طريق اختبار الحمض النووي كتشخيص بنسبة 95٪. قد تتطور نسبة الـ 5٪ المتبقية من الاضطراب كطفرات ضارة أخرى. يمكن رؤيتها مرة واحدة في 6000 - 10000 ولادة. يمكن أن يكون واحد من كل 40 طفل حاملًا للضمور العضلي الشوكي. فقط عندما ينتقل الجين المعيب من كلا الوالدين إلى الطفل ، يمكن أن يكون لدى الطفل ضمور العضلات الشوكي. لا يتسبب ضعف نقل الجينات من الأم أو الأب بمفرده في مرض الطفل ، ولكن يمكن أن يتسبب في انتقال المرض.
إعادة التأهيل في عضلات العمود الفقري
الهدف من إعادة تأهيل مرضى الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو منع تشوهات المفاصل ، وحماية العضلات ، ومحاربة المضاعفات التنفسية ، وضمان استمرارهم في أدوارهم وحياتهم الاجتماعية في الحياة. يمكن نجاح إعادة التأهيل من خلال تطبيق برنامج خاص لكل حالة.
يجب أن تكرر الخطوة الأولى في إعادة تأهيل مرضى ضمور العضلات الشوكي الوضع الوظيفي الحالي للمريض كل ثلاثة أشهر أو ستة أشهر. لأن عامل النمو يؤثر على الحالة الوظيفية للطفل. الضعف المنتشر في العضلات بالرغم من النمو له آثار سلبية على كل من العظام والأوتار.
نتيجة لذلك ، تحدث اضطرابات في النمو في العظام. ومن الأمثلة على ذلك مفصل الورك غير المتطور. خلع الورك الثنائي هو حالة شائعة في مرضى ضمور العضلات الشوكي. مفاصل حالات SMA فضفاضة تمامًا. في المرحلة المبكرة من المرض ، قد يتجاوز نطاق حركة المفصل ما هو متوقع. هذا عامل يزيد من الجنف في العمود الفقري.
العوامل الرئيسية التي تؤثر على الوظيفة لدى مرضى SMA هي:
فقدان قوة العضلات
- ارتخاء المفصل ومحدودية الحركة
- التغيرات في الذراعين والساقين بسبب النمو سريريا ، تم تحديد ثلاثة أنواع من ضمور العضلات الشوكي.
يمكننا تصنيفها في المصطلحات الوظيفية. لا يمكن للنوع الأول الجلوس بشكل مستقل والتحكم في رأسه ضعيف للغاية. هناك نوع 2 التحكم في الرأس. يمكنهم الجلوس ولكن لا يمكنهم الوصول إلى وضع الجلوس من وضع الاستلقاء. النوع 3 يمكنه الوقوف والمشي.
تظهر أعراض مرض SMA بشكل أكثر وضوحًا في مرحلة الطفولة. يحدث ضمور العضلات الشوكي SMA المعروف في تركيا ومتلازمة الرضيع الفضفاض ، سبب استخدام الاسم ، وكيفية فهمه ، وما هي علامات أخبارنا ، يمكنك العثور على إجابات لأسئلتهم. SMA هو اضطراب وراثي يحدث في مرحلة الطفولة.