ما هو مرض الهيموفيليا؟ ما هي أعراض الهيموفيليا وطريقة علاجها؟

ما هو مرض الهيموفيليا؟

يوجد نوعان من البروتينات في الدم يسمى العامل 8 والعامل 9. في حالة الهيموفيليا ، هؤلاء ينقصهم الدم. إذا لم يكن هذان البروتينان موجودين في الدم ، أو تقل كميته أو تضعف وظيفتهما ، لا يمكن للدم أن يتخثر ويسبب النزيف.

الهيموفيليا ، الذي تم وصفه لأول مرة في عام 1920 ، هو مرض يسبب نزيفًا خطيرًا بسبب عوامل وراثية (وراثة). ومع ذلك ، فإن حوالي 30٪ من مرضى الهيموفيليا لديهم الهيموفيليا في عائلاتهم. لأنه ناتج عن طفرات تحدث في الجينات. لا تكمن مشكلة الهيموفيليا في النزيف ، بل في إطالة زمن النزف ، أي تخثر الدم لاحقًا.

حدوثه مرتفع في المجتمع. يحدث في كل 4 آلاف رجل ، وتحدث عند الرجال أعلى بكثير من النساء. إنها حالة نادرة جدًا عند النساء.

قبل عام 1985 ، أصيب العديد من المرضى الذين تم حقنهم بعامل 8 في أجسامهم بفيروس نقص المناعة البشرية وتطوروا إلى الإيدز. لكن في الآونة الأخيرة ، تم تقليل هذا الخطر باستخدام طرق تخزين الدم.

أنواع الهيموفيليا ولماذا

الهيموفيليا ناتجة عن نقص عوامل تخثر الدم. هناك نوعان من الهيموفيليا: الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب.

هذه التسمية مصنوعة حسب البروتين المفقود في الدم. في الهيموفيليا A ، ينقص البروتين العامل 8. وهو أكثر شيوعًا من الهيموفيليا ب. 80٪ من مرضى الهيموفيليا في هذه المجموعة. يحدث الهيموفيليا عندما ينخفض ​​هذا العامل إلى أقل من نصف كمية 8 بروتينات المطلوبة في الدم. كلما كان أقل ، كلما اشتد المرض.

يحدث الهيموفيليا B بسبب نقص بروتين العامل 9. لا يمكن تمييز الأعراض السريرية للمرض عن الهيموفيليا أ. نظرًا لأنه يمكن أن يتطور بدون أعراض ، يتم تشخيصه عن طريق تحديد مستويات العامل في الدم.

أعراض مرض الهيموفيليا

تعتمد شدة أعراض الهيموفيليا على مدى نقص العوامل في الدم.

من أعراضه النزيف. يمكن أن يتسبب النزف الدماغي الذي يحدث في الطفولة في الوفاة. بشكل عام ، يظهر النزيف في هذا العمر بسبب الإصابات. يحدث فقدان الدم عندما يضرب الطفل الفم أو الأنف. أيضًا ، في عمر اللعبة ، عند الطفل الذي يصيب الركبة كثيرًا ، قد يكون النزيف في المفصل. إذا حدث هذا بشكل متكرر ، فقد يؤدي إلى مشاكل خطيرة. يمكن أن يقيد حركة المفصل أو حتى يقضي عليه تمامًا. يتسبب في اندماج العظام.

بالإضافة إلى ذلك ، يحدث النزيف في الأعضاء الداخلية مثل الكبد والكلى. مع تقدم العمر ، يعيش الشخص الذي يدرك المرض حياة أكثر حرصًا. وبالتالي ، يمكنه مواصلة حياته لسنوات عديدة. ولكن حتى مع وجود جروح أو نتوءات صغيرة ، يمكن رؤية كدمات على الجسم. من الصعب التنبؤ بكيفية تقدم المرض مع تقدم العمر. قد يحدث فقدان دم لا يمكن إيقافه بعد نزيف طفيف.

كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا؟

يمكن تشخيص الهيموفيليا في أي فترة من الحياة. يتم اكتشاف هذا المرض أيضًا عند الأطفال حديثي الولادة. ومع ذلك ، نظرًا لأنه من غير المعروف متى سيحدث النزيف لدى مرضى الهيموفيليا ، فإن وقت استشارة الطبيب للتشخيص يتأخر.

عندما تذهب إلى الطبيب ، سيتم سؤالك عما إذا كانت هناك مثل هذه الحالة في الأسرة من قبل. نظرًا لأن الجينات القادمة من الأم مهمة في انتقال المرض ، يتم التحقق مما إذا كان أشقاء الأم أو أطفال إخوتها مصابون بالهيموفيليا.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم فحص تخثر الدم عن طريق اختبارات الدم. يتم التشخيص النهائي بعد هذه الاختبارات. يستغرق علاج الهيموفيليا وقتاً طويلاً ، وبعد ذلك ينتظر المريض وأسرته عملية جادة وطويلة.

علاج مرض الهيموفيليا

علاج الهيموفيليا يستمر مدى الحياة. لأن هذا المرض مرض وراثي ولم تصل علاجاته بعد إلى هذه المرحلة. يتم استبدال العوامل (البروتينات) المفقودة في المرض بالحقن. بهذه الطريقة يتحقق التخثر عندما ينزف المريض. ومع ذلك ، هذا ليس شكلًا دائمًا من العلاج. يجب تطبيقه بشكل مستمر ومنتظم. بعد فترة تنخفض هذه العوامل الدائمة وتعود إلى المستوى السابق عند المريض. بالإضافة إلى ذلك ، بدأ أيضًا بيع عقار العامل الاصطناعي المستخدم في أوروبا في بلدنا.

عندما يتم تشخيص المرض مبكرًا ، بهذه الطريقة ، يمكن للشخص أن يواصل حياته اليومية التي لا يمكن تمييزها عن الآخرين. تستمر الدراسات لعلاج هذا المرض. خاصة في أمريكا ، يتم تطبيق العلاج الجيني على 40 مريضًا متطوعًا. يعطى المرضى الفيروس الضعيف ويستقر هذا الفيروس في الكبد وينتج العامل 8. نظرًا لأنه يتم تناوله بكميات كبيرة ، لم تظهر أي آثار جانبية حتى الآن. الهدف هو القضاء التام على المرض.

بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري أن يمارس المريض الرياضة ، ويقوي العضلات ويعيش حياة صحية. وهو مفيد لمرضى الهيموفيليا والسباحة وتنس الطاولة والمشي من المفيد أكثر لأولئك الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة فقط تطبيق برنامج التمرين الذي أوصى به الطبيب. يمكن أن تشكل بعض الألعاب الرياضية خطرًا على هؤلاء المرضى.